Principios Mendelianos

Los experimentos de Mendel demuestran que:

•         La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y

•         sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios

Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)

Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

Características del experimento de Mendel :

•         Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•         Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)

•         Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

Los siete caracteres estudiados por Mendel

Método de cruzamiento empleado por Mendel

Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

Primera ley de Mendel: segregación equitativa

Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo

Razón genotípica

1/4 AA

1/2 Aa

1/4 aa

Razón fenotípica

3/4 A-

1/4 aa

Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido

 

Segunda ley de Mendel: Transmisión independiente

Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen

 

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas

•         Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce

•         Permiten inferir el numero de genes que influyen  sobre un caracter

Caracteres mendelianos en humanos:

•         Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida

•         Albinismo

•         Tipo sanguíneo

•         Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)

•         Hoyuelos de la mejilla

•         Lóbulos oreja sueltos o adosados

•         Pecas en la cara

•         Pulgar hiperlaxo

•         Seis dedos

 

Caracteres mendelianos

ALBINISMO

 Alelismo múltiple

A nivel de secuencia nucleotícica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo

Se usa la notación AA, Aa y aa para  denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al genotipo aa y esta  diferencia fenotípica se debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucleótido que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos

Gen letal y esencial

•         Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial

•         Gen y del ratón doméstico es un ejemplo

Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F₂ es 2:1

•         Edad de aparición de un fenotipo

•         Temprana

•         Tardía

•         Impronta parental

Ejemplo

Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón.

Mutante homocigoto -> enano.

El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo

Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje

Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano

Relaciones genotipo-fenotipo

Ausencia de dominanciaen el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)

Los número esperados de cruces mendelianos

Relación genotipo-fenotipo : Variación en la dominancia

Relación genotipo-fenotipo : Codominancia

•         Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto

•         Grupo AB

•         Heterocigoto proteina  detectada  por electroforesis  en hemoglobina

Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia

Hb^AHb^A: Normal.  Hb^SHb^S: Anemia grave.

Hb^AHb^S: No anemia

Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario

Pleiotropía

Ejemplo anemia falciforme

Penetrancia y expresividad

Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes

Penetrancia:  Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado ce expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado

Penetrancia y expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos

Penetrancia y expresividad

10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros.

Caracteres determinados por más de un gen

Interacción entre genes:

Dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas

Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas

•         Mutación supresora 13:3

•         Duplicación génica recesiva 9:7

•         Epistasia recesiva 9:3:4

•         Epistasia dominante 12:3:1

•         Duplicación génica dominante 15:1

Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y enzimas

Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B₃ en el hongo del pan Neurospora crassa)

Genética bioquímica: muchos genes cooperan en el producto final

Explicación bioquímica de la proporción 9:7 en el color de la aleurona del maíz

Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco

Genética bioquímica: Relación concentración enzima y producto final

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