Variaciones en los Patrones Mendelianos

El concepto de dominancia…

•         Implica interacciones entre genes de un mismo locus

•         Es un aspecto del fenotipo

•         No afecta la manera en la que se heredan los genes.

CODOMINANCIA

•         El fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de ambos homocigotos.

•         Expresión conjunta de ambos alelos.

SISTEMA SANGUINEO MN

•         Depende de un par de alelos codominantes: M y N.

•         Responsables de 3 genotipos y 3 fenotipos.

ALELOS MULTIPLES

•         Cuando en un mismo gen se encuentran tres o más alelos.

•         Se establece una jerarquía de dominancia de unos alelos sobre otros.

Ejem: Sistema sanguíneo ABO

EL GRUPO SANGUINEO ABO

•         Hay presencia de tres alelos alternativos de un gen.

•         Los alelos A y B son codominantes entre sí, pero dominantes sobre el alelo O.

Asumiendo que los alelos A y B son responsables de la producción de antígenos A y B, respectivamente, y que el alelo O no produce ningún antígeno, tenemos la siguiente lista de los distintos genotipos y sus correspondientes fenotipos:

HERENCIA LIGADA AL SEXO

DETERMINACION CROMOSOMICA DEL SEXO

•         La determinación del sexo genético en humanos depende de la presencia de los genes presentes en el cromosoma Y.

•         Los rasgos ligados al sexo son aquellos cuyos genes se localizan en los cromosomas sexuales.

En seres humanos los cromosomas X e Y son diferentes morfológicamente.

COMPENSACION DE DOSIS

CROMATINA SEXUAL

Hipótesis de M. Lyon

•         En las células somáticas de mujeres normales, un cromosoma X es inactivado al azar para compensar la dosis génica en ambos sexos.

•         El cuerpo de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicación tardía.

Ligamiento al X

•         Como el cromosoma Y no tiene homología para la mayor parte de genes del X, cualquier alelo presente en el cromosoma X de los machos se expresará directamente en el fenotipo.

•         HEMICIGOSIS: no hay homocigosis ni heterocigosis. No hay alelos alternativos presentes.

•         Existe un patrón de herencia cruzada, en donde los caracteres fenotípicos controlados por genes recesivos ligados al X pasan de madres homocigóticas a todos los hijos varones.

•         los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras.

•         En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras.

•         En el caso que un varón afectado conciba hijos, todas la hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

•         Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varón afectado son del 50 por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de que sea completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.

•         Si una anomalía ligada al X debilita o es letal para el afectado antes de su madurez, la anomalía se dará exclusivamente en los varones.

La única fuente de alelos letales son las mujeres heterocigotas, quienes no expresan la anomalía.

Por ejemplo…

La Hemofilia

Las mujeres portadoras

Pasan el alelo a la mitad de sus hijos varones

También pasan el alelo a la mitad de sus hijas, que se convierten en portadoras, pero no desarrollan la anomalía.

Las características recesivas ligadas al X parecen alternar entre los sexos y aparecer en las hembras en una generación y en los machos en la siguiente.

MUTACIONES

“En el Museo del Prado de Madrid cuelgan un par de cuadros de Juan Carreño de Miranda, pintor de la corte del siglo XVII, llamados La monstrua vestida y La monstrua desnuda . Muestran a una niña de cinco años enormemente gorda pero no monstruosa llamada Eugenia Martínez Vallejo. Desde luego, está claro que algo le pasa: es obesa, enorme para su edad, tiene unas manos y unos pies diminutos y una extraña forma de ojos y boca. (…) padece una extraña enfermedad hereditaria llamada síndrome de Prader – Willi…”

Síndrome de Prader - Willi

EL CARIOTIPO HUMANO

2n = 46 cromosomas

22 pares:  autosomas  2 pares: cromosomas sexuales.

•         Mujer: XX

•          Varón: XY

MUTACIONES

Cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético.

•         Pueden producirse en células somáticas y en células sexuales.

•          Sólo se heredan cuando afectan células germinales.

•          Pueden ser naturales o inducidas.

•         Tienen importancia evolutiva.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

•         Cambios que abarcan un gran número de genes.

•         Dos tipos básicos:

»         numéricas

»        Estructurales

NUMERICAS

•         Uno o varios cromosomas de más o de menos del complemento cromosómico normal.

•         Pueden ser:

–        Haplodia

–        Poliploidia

–        Aneuploidia

Algunos ejemplos en los seres humanos

TRISOMIA DEL PAR 21

(“Sindrome de Down”)

•         Es la más común en la especie humana.

•          Piel lechosa.

•          Pliegue del simio.

•          FRECUENCIA: 1/ 600 nacidos vivos. (varía según la edad materna)

  Error en la meiosis femenina: no disyunción

Trisomía del par 18

(Síndrome de Edwards)

•         Peso bajo al nacer.

•          Cráneo alargado antero posterior.

•          Contracciones musculares involuntarias.

•          Defectos en el SNC, profundo retraso mental.

•          Pelvis estrecha, luxaciones en la cadera.

•         Mandíbula   inferior pequeña, labio leporino.

•          Flexión interna en dedos de manos.

•          Sindactilia ( 2ª y 3ª dedo)

•          Pies curvados.

•          Supervivencia muy corta.

TRISOMIA DEL PAR 13

( Síndrome de Patau )

•          Escaso peso al nacer

•          Retraso mental profundo

•          Malformaciones congénitas graves: Microcefalia, microftalmia; a veces, anolftalmia.

•          Malformación del pabellón auricular

•          Paladar partido, labio        leporino

•          Polidactilia o sindactilia.

•         Ausencia cartílago nariz.

•          Cardiopatías severa.

•          Malformaciones riñón, intestino, útero unicornio.

•          Criptorquidia.

•         Supervivencia muy corta (6 meses).

NEUPLOIDIAS SEXUALES

 Relativamente bien toleradas, debido quizá, a la compensación de dosis.

SINDROME DE KLINEFELTER

•          Disgenesia gonadal con fenotipo femenino y      cromatina sexual positiva.

•          Fenotipo masculino. Algo afeminado

•          Testículos pequeños.

•          Azoospermia; aunque algunos adultos presentan gametos, incluso fertilidad.

•          Ginecomastia

•          Casos extremos: voces agudas, piernas largas, desarrollo caderas y pechos femeninos, poco vello

•         Altas concentraciones esteroides.

•          Causa: no disyunción meiótica femenina.

•          Frecuencia: 1/800 n.v.

SINDROME DE TURNER

•          44, X

•          Disgenesia gonadal.

•          Fenotipo femenino y cromatina sexual  negativa.

•          Talla pequeña.

•          Cuello “alado”.

•          Esqueleto anormal.

•          En lugar de ovarios: tejido estromático sin células. germinales.

•          Amenorrea.

•          No presenta caracteres sexuales secundarios, con excepción escaso vello sexual.

•         Tórax en escudo

•          Retardo mental

•          Frecuencia: 1/2000 N.V.

•          Causa: no disyunción masculina.

ESTRUCTURALES

Cambios en la estructura de los cromosomas

SINDROME DEL “MAULLIDO DEL GATO”

•          Llanto parecido al maullido del gato

•          Peso bajo al nacer

•          Hipotonía

•          Atraso en el desenvolvimiento cognitivo y motor

•          Microcefalia

•          Cara redonda en forma de luna

•          Orejas  más bajas que la línea de la nariz

•          Dedos largos.

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